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Merkmal

Blood clot in artery of lung

Klinische Bezeichnung: Pulmonary embolism

An embolus (that is, an abnormal particle circulating in the blood) located in the pulmonary artery and thereby blocking blood circulation to the lung. Usually the embolus is a blood clot that has developed in an extremity (for instance, a deep venous thrombosis), detached, and traveled through the circulation before becoming trapped in the pulmonary artery.

HPO HP:0002204

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the respiratory system

40 Gene mit Blood clot in artery of lung verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Blood clot in artery of lung auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CBScystathionine beta-synthaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
F8coagulation factor VIIIHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RHAGRh associated glycoproteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SERPINC1serpin family C member 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
THBDthrombomodulinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ACVRL1activin A receptor like type 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ENGendoglinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FASFas cell surface death receptorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GDF2growth differentiation factor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNAQG protein subunit alpha qManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IFNGR1interferon gamma receptor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IL10interleukin 10Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IL12Ainterleukin 12AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IL23Rinterleukin 23 receptorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
JAK2Janus kinase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PLP1proteolipid protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaManchmal (5–29 %)In 3 Erkrankungen
PROS1protein SManchmal (5–29 %)In 3 Erkrankungen
SMAD4SMAD family member 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TLR4toll like receptor 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
UBAC2UBA domain containing 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CD55CD55 molecule (Cromer blood group)Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
F13A1coagulation factor XIII A chainNicht erfasstIn 1 Erkrankung
F2coagulation factor II, thrombinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
HABP2hyaluronan binding protein 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of pulmonary circulation

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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