Merkmal
Moderate visual impairment
Klinische Bezeichnung: Moderately reduced visual acuity
Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Moderate visual impairment verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Moderate visual impairment auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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