Merkmal
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen37 Gene mit Exaggerated startle response verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Exaggerated startle response auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLRBglycine receptor beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLC2kinesin light chain 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPYL1TSPY like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED11mediator complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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