Merkmal
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen31 Gene mit Abnormal macular morphology verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal macular morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OATornithine aminotransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATF6activating transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Macular degeneration68 Gene
- Choroidal neovascularization23 Gene
- Macular dystrophy22 Gene
- Macular pseudocoloboma16 Gene
- Abnormal macular pigmentation12 Gene
- Cherry red spot of the macula12 Gene
- Aplasia/Hypoplasia of the macula10 Gene
- Yellow/white macular lesion10 Gene
- Abnormal foveal morphology7 Gene
- Macular hemorrhage7 Gene
- Macular hole2 Gene
- Macular thickening1 Gen
- Abnormal macular vasculature morphology
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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