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Merkmal

Limb contractures

Klinische Bezeichnung: Limb joint contracture

A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.

HPO HP:0003121

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

36 Gene mit Limb contractures verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Limb contractures auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CAMLGcalcium modulating ligandImmerIn 1 Erkrankung
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1ImmerIn 1 Erkrankung
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1ImmerIn 1 Erkrankung
MED11mediator complex subunit 11ImmerIn 1 Erkrankung
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AImmerIn 1 Erkrankung
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24ImmerIn 1 Erkrankung
ERLIN2ER lipid raft associated 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RBM28RNA binding motif protein 28Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LIPNlipase family member NHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NIPAL4NIPA like domain containing 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SNUPNsnurportin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGM1transglutaminase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
F8coagulation factor VIIIManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HEXBhexosaminidase subunit betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NGLY1N-glycanase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ITGB4integrin subunit beta 4Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ARXaristaless related homeoboxNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CNTNAP1contactin associated protein 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TPM3tropomyosin 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Joint contracture

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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