Merkmal
Right ventricular hypertrophy
In this case the right ventricle is more muscular than normal, causing a characteristic boot-shaped (coeur-en-sabot) appearance as seen on anterior- posterior chest x-rays. Right ventricular hypertrophy is commonly associated with any form of right ventricular outflow obstruction or pulmonary hypertension, which may in turn owe its origin to left-sided disease. The echocardiographic signs are thickening of the anterior right ventricular wall and the septum. Cavity size is usually normal, or slightly enlarged. In many cases there is associated volume overload present due to tricuspid regurgitation, in the absence of this, septal motion is normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Heart right ventricle hypertrophy
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen33 Gene mit Right ventricular hypertrophy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Right ventricular hypertrophy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALPK3alpha kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLXND1plexin D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPBsurfactant protein B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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