Varianter
SGCB-varianter
Her findes de 8 SGCB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52.028.018 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52.029.722 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52.033.589 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52.029.836 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52.029.716 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52.029.766 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52.028.899 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52.029.842 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |