Varianter
GATM-varianter
Her findes de 12 GATM-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exon 4 | 45.368.192 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45.369.325 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exon 8 | 45.363.947 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exon 6 | 45.366.064 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R169X | c.505C>T | Exon 4 | 45.368.240 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R260X | c.778C>T | Exon 5 | 45.366.406 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R413Q | c.1238G>A | Exon 9 | 45.362.143 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R413W | c.1237C>T | Exon 9 | 45.362.144 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W72X | c.216G>A | Exon 2 | 45.376.673 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W149X | c.446G>A | Exon 3 | 45.369.364 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W210X | c.629G>A | Exon 4 | 45.368.116 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y203S | c.608A>C | Exon 4 | 45.368.137 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |