Varianter
SCN3A-varianter
Her findes de 2 SCN3A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165.164.407 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165.130.238 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |