Varianter
KCNQ1-varianter
Her findes de 120 KCNQ1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.477+1G>A | Intron 2 | 2.528.019 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.477+5G>A | Intron 2 | 2.528.023 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1032G>A | Exon 7 | 2.583.545 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| G589D | c.1766G>A | Exon 15 | 2.778.009 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L273F | c.817C>T | Exon 6 | 2.572.882 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R366W | c.1096C>T | Exon 8 | 2.585.275 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R518X | c.1552C>T | Exon 12 | 2.768.881 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S225L | c.674C>T | Exon 4 | 2.571.394 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V254M | c.760G>A | Exon 5 | 2.572.089 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A178T | c.532G>A | Exon 3 | 2.570.682 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A302E | c.905C>A | Exon 6 | 2.572.970 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A302V | c.905C>T | Exon 6 | 2.572.970 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A341V | c.1022C>T | Exon 7 | 2.583.535 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A344V | c.1031C>T | Exon 7 | 2.583.544 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A370E | c.1109C>A | Exon 8 | 2.585.288 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A590T | c.1768G>A | Exon 15 | 2.778.011 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.387-5T>A | Intron 1 | 2.527.923 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.502G>C | Exon 3 | 2.570.652 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.683+5G>A | Intron 4 | 2.571.408 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.921+1G>T | Intron 6 | 2.572.987 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1032+5G>A | Intron 7 | 2.583.550 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1252-1G>A | Intron 9 | 2.588.712 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1394-1G>T | Intron 10 | 2.661.960 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1515-2_1515-1del | Intron 11 | 2.768.841 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1685+1G>A | Intron 13 | 2.776.055 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1686-1del | Intron 13 | 2.776.984 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1686-2A>G | Intron 13 | 2.776.984 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1702G>C | Exon 14 | 2.777.002 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1733-1G>A | Intron 14 | 2.777.975 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| C122Lfs*163 | c.364dup | Exon 1 | 2.445.461 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D202N | c.604G>A | Exon 3 | 2.570.754 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D242N | c.724G>A | Exon 5 | 2.572.053 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D242Y | c.724G>T | Exon 5 | 2.572.053 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E261D | c.783G>C | Exon 6 | 2.572.848 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E449Rfs*14 | c.1343dup | Exon 10 | 2.588.798 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F275del | c.824_826del | Exon 6 | 2.572.885 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F339S | c.1016T>C | Exon 7 | 2.583.529 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F340del | c.1017_1019del | Exon 7 | 2.583.526 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F423Vfs*40 | c.1265dup | Exon 10 | 2.588.718 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G168R | c.502G>A | Exon 3 | 2.570.652 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G179S | c.535G>A | Exon 3 | 2.570.685 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G179Sfs*62 | c.524_534dup | Exon 3 | 2.570.664 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G189E | c.566G>A | Exon 3 | 2.570.716 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G269S | c.805G>A | Exon 6 | 2.572.870 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G272D | c.815G>A | Exon 6 | 2.572.880 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G306R | c.916G>A | Exon 6 | 2.572.981 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G314S | c.940G>A | Exon 7 | 2.583.453 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G325R | c.973G>A | Exon 7 | 2.583.486 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G568R | c.1702G>A | Exon 14 | 2.777.002 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I375Rfs*43 | c.1124_1127del | Exon 8 | 2.585.299 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I588F | c.1762A>T | Exon 15 | 2.778.005 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K196Sfs*41 | c.585del | Exon 3 | 2.570.733 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K362R | c.1085A>G | Exon 8 | 2.585.264 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K414Sfs*5 | c.1239del | Exon 9 | 2.587.679 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K422Sfs*10 | c.1265del | Exon 10 | 2.588.718 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L163Rfs*74 | c.488del | Exon 3 | 2.570.637 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L175Rfs*106 | c.524_534del | Exon 3 | 2.570.664 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L266Cfs*23 | c.796del | Exon 6 | 2.572.858 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L266P | c.797T>C | Exon 6 | 2.572.862 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L342F | c.1024C>T | Exon 7 | 2.583.537 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L496Afs*19 | c.1486_1487del | Exon 11 | 2.662.050 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M520R | c.1559T>G | Exon 12 | 2.768.888 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P67Rfs*214 | c.200_210del | Exon 1 | 2.445.294 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P631Hfs*14 | c.1892_1911del | Exon 16 | 2.847.862 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q356X | c.1066C>T | Exon 8 | 2.585.245 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q357X | c.1069C>T | Exon 8 | 2.585.248 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q359X | c.1075C>T | Exon 8 | 2.585.254 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q376X | c.1126C>T | Exon 8 | 2.585.305 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q505X | c.1513C>T | Exon 11 | 2.662.080 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q530X | c.1588C>T | Exon 12 | 2.768.917 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R174C | c.520C>T | Exon 3 | 2.570.670 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R174H | c.521G>A | Exon 3 | 2.570.671 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R190L | c.569G>T | Exon 3 | 2.570.719 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R190Q | c.569G>A | Exon 3 | 2.570.719 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R190W | c.568C>T | Exon 3 | 2.570.718 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R192Cfs*91 | c.573_577del | Exon 3 | 2.570.719 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R231C | c.691C>T | Exon 5 | 2.572.020 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R231H | c.692G>A | Exon 5 | 2.572.021 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R243C | c.727C>T | Exon 5 | 2.572.056 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R243H | c.728G>A | Exon 5 | 2.572.057 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R259C | c.775C>T | Exon 5 | 2.572.104 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R259H | c.776G>A | Exon 5 | 2.572.105 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R259P | c.776G>C | Exon 5 | 2.572.105 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R366Q | c.1097G>A | Exon 8 | 2.585.276 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R401Pfs*62 | c.1201dup | Exon 9 | 2.587.636 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R539W | c.1615C>T | Exon 13 | 2.775.984 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R555C | c.1663C>T | Exon 13 | 2.776.032 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R555H | c.1664G>A | Exon 13 | 2.776.033 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R555S | c.1663C>A | Exon 13 | 2.776.032 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R583C | c.1747C>T | Exon 15 | 2.777.990 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R591C | c.1771C>T | Exon 15 | 2.778.014 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R591H | c.1772G>A | Exon 15 | 2.778.015 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R591L | c.1772G>T | Exon 15 | 2.778.015 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R594Q | c.1781G>A | Exon 15 | 2.778.024 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R594X | c.1780C>T | Exon 15 | 2.778.023 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R632Efs*34 | c.1893del | Exon 16 | 2.847.858 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R632Qfs*20 | c.1893dup | Exon 16 | 2.847.858 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S277del | c.828_830del | Exon 6 | 2.572.889 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S277L | c.830C>T | Exon 6 | 2.572.895 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S546L | c.1637C>T | Exon 13 | 2.776.006 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |