Varianter
RB1-varianter
Her findes de 4 RB1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48.373.493 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48.412.354 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| R320X | c.958C>T | Exon 10 | 48.367.512 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R787X | c.2359C>T | Exon 23 | 48.465.238 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |