Varianter
CDKL5-varianter
Her findes de 33 CDKL5-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exon 4 | 18.564.496 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A157P | c.469G>C | Exon 8 | 18.584.268 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A157V | c.470C>T | Exon 8 | 18.584.269 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18.575.353 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2151A>G | Exon 14 | 18.609.569 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 3 | 18.510.844 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C152R | c.454T>C | Exon 7 | 18.581.941 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D193G | c.578A>G | Exon 9 | 18.587.977 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D193V | c.578A>T | Exon 9 | 18.587.977 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E74X | c.220G>T | Exon 5 | 18.575.428 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Exon 12 | 18.604.168 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F13S | c.38T>C | Exon 2 | 18.507.134 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G20V | c.59G>T | Exon 2 | 18.507.155 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G22E | c.65G>A | Exon 3 | 18.510.820 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Exon 6 | 18.579.935 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I72T | c.215T>C | Exon 5 | 18.575.423 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L97P | c.290T>C | Exon 6 | 18.579.855 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L182P | c.545T>C | Exon 8 | 18.584.344 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Exon 12 | 18.604.131 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N71D | c.211A>G | Exon 5 | 18.575.419 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q219P | c.656A>C | Exon 9 | 18.588.055 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q219R | c.656A>G | Exon 9 | 18.588.055 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q834X | c.2500C>T | Exon 18 | 18.628.374 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q929X | c.2785C>T | Exon 18 | 18.628.659 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R178Q | c.533G>A | Exon 8 | 18.584.332 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R948X | c.2842C>T | Exon 18 | 18.628.716 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Exon 12 | 18.604.234 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T288R | c.863C>G | Exon 11 | 18.598.499 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V718M | c.2152G>A | Exon 14 | 18.609.570 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y24C | c.71A>G | Exon 3 | 18.510.826 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y117X | c.351T>A | Exon 6 | 18.579.916 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y171X | c.513C>A | Exon 8 | 18.584.312 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Exon 18 | 18.628.694 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |