Varianter
ACTA2-varianter
Her findes de 15 ACTA2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Exon 5 | 88.941.820 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G270R | c.808G>A | Exon 7 | 88.939.507 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R39C | c.115C>T | Exon 2 | 88.948.816 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R39H | c.116G>A | Exon 2 | 88.948.815 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R118Q | c.353G>A | Exon 4 | 88.943.813 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R118W | c.352C>T | Exon 4 | 88.943.814 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R149C | c.445C>T | Exon 5 | 88.941.794 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R179C | c.535C>T | Exon 6 | 88.941.310 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R179H | c.536G>A | Exon 6 | 88.941.309 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R198C | c.592C>T | Exon 6 | 88.941.253 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R198H | c.593G>A | Exon 6 | 88.941.252 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R212Q | c.635G>A | Exon 7 | 88.939.680 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R256C | c.766C>T | Exon 7 | 88.939.549 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R258C | c.772C>T | Exon 7 | 88.939.543 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R314X | c.940C>T | Exon 8 | 88.938.111 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |