Varianter
UBE3A-varianter
Her findes de 15 UBE3A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25.354.684 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E403X | c.1207G>T | Exon 6 | 25.370.967 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exon 6 | 25.370.751 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G815E | c.2444G>A | Exon 12 | 25.340.139 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G870D | c.2609G>A | Exon 13 | 25.339.147 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exon 13 | 25.339.185 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exon 13 | 25.339.187 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L855F | c.2563C>T | Exon 13 | 25.339.193 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M21T | c.62T>C | Exon 4 | 25.405.461 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N622S | c.1865A>G | Exon 8 | 25.356.785 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R526C | c.1576C>T | Exon 6 | 25.370.598 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S209X | c.626C>G | Exon 6 | 25.371.548 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S602del | c.1805_1807del | Exon 8 | 25.356.842 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T126K | c.377C>A | Exon 6 | 25.371.797 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W788X | c.2364G>A | Exon 12 | 25.340.219 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |