Varianter
ABCA4-varianter
Her findes de 107 ABCA4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exon 19 | 94.046.957 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A967V | c.2900C>T | Exon 19 | 94.046.937 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1773V | c.5318C>T | Exon 38 | 94.014.685 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exon 38 | 94.014.631 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 94.121.045 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3G>T | Exon 1 | 94.121.043 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1937+1G>A | Intron 13 | 94.062.576 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3328+2T>A | Intron 22 | 94.042.759 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3523-1G>A | Intron 23 | 94.040.128 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4253+43G>A | Intron 28 | 94.030.953 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4254-1G>C | Intron 28 | 94.030.527 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4352+1G>A | Intron 29 | 94.030.427 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4773+3A>G | Intron 33 | 94.021.843 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5018+2T>A | Intron 35 | 94.021.238 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5018+2T>C | Intron 35 | 94.021.238 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5196+1137G>A | Intron 36 | 94.018.445 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5460+1G>A | Intron 38 | 94.014.542 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5461-10T>C | Intron 38 | 94.011.395 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5714+5G>A | Intron 40 | 94.010.795 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C1490Y | c.4469G>A | Exon 30 | 94.029.515 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C2133R | c.6397T>C | Exon 47 | 94.000.918 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C2137Y | c.6410G>A | Exon 47 | 94.000.905 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C2150Y | c.6449G>A | Exon 47 | 94.000.866 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D279Ifs*21 | c.834del | Exon 7 | 94.083.375 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D507Y | c.1519G>T | Exon 11 | 94.077.725 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1918G | c.5753A>G | Exon 41 | 94.008.833 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1918V | c.5753A>T | Exon 41 | 94.008.833 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E830X | c.2488G>T | Exon 16 | 94.055.210 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1399X | c.4195G>T | Exon 28 | 94.031.054 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1452X | c.4354G>T | Exon 30 | 94.029.630 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1574X | c.4720G>T | Exon 33 | 94.021.899 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E2031K | c.6091G>A | Exon 44 | 94.005.497 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G607R | c.1819G>A | Exon 13 | 94.062.695 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G818E | c.2453G>A | Exon 16 | 94.055.245 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G963Afs*14 | c.2888del | Exon 19 | 94.046.948 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1862R | c.5584G>C | Exon 39 | 94.011.262 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1862S | c.5584G>A | Exon 39 | 94.011.262 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1886E | c.5657G>A | Exon 40 | 94.010.857 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1961E | c.5882G>A | Exon 42 | 94.008.251 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G2041S | c.6121G>A | Exon 44 | 94.005.467 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H2128R | c.6383A>G | Exon 46 | 94.001.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K1033Sfs*51 | c.3098del | Exon 21 | 94.043.427 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K1536X | c.4605_4606insT | Exon 31 | 94.024.982 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K2056X | c.6166A>T | Exon 45 | 94.001.974 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L11P | c.32T>C | Exon 1 | 94.121.014 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L210Q | c.629T>A | Exon 6 | 94.098.933 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L296Cfs*4 | c.885del | Exon 8 | 94.080.691 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1070Rfs*15 | c.3208_3209insGT | Exon 22 | 94.042.880 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1138P | c.3413T>C | Exon 23 | 94.041.318 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1159S | c.3476T>C | Exon 23 | 94.041.255 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1741Hfs*42 | c.5222_5232del | Exon 37 | 94.015.818 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L2241P | c.6722T>C | Exon 48 | 93.997.868 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N965S | c.2894A>G | Exon 19 | 94.046.943 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N1632Kfs*14 | c.4895dup | Exon 35 | 94.021.362 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P68L | c.203C>T | Exon 3 | 94.111.537 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P1380L | c.4139C>T | Exon 28 | 94.031.110 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P1486L | c.4457C>T | Exon 30 | 94.029.527 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P1511H | c.4532C>A | Exon 30 | 94.029.452 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P2097S | c.6289C>T | Exon 46 | 94.001.099 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q635X | c.1903C>T | Exon 13 | 94.062.611 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1003X | c.3007C>T | Exon 20 | 94.044.656 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1315X | c.3943C>T | Exon 27 | 94.031.963 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1332X | c.3994C>T | Exon 27 | 94.031.912 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1513Pfs*42 | c.4537dup | Exon 30 | 94.029.446 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1852X | c.5554C>T | Exon 39 | 94.011.292 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1926X | c.5776C>T | Exon 41 | 94.008.810 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q2190X | c.6568C>T | Exon 48 | 93.998.022 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q2220X | c.6658C>T | Exon 48 | 93.997.932 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R152X | c.454C>T | Exon 5 | 94.103.131 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R212C | c.634C>T | Exon 6 | 94.098.928 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R408X | c.1222C>T | Exon 9 | 94.079.339 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R511C | c.1531C>T | Exon 11 | 94.077.713 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R572P | c.1715G>C | Exon 12 | 94.063.157 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R572Q | c.1715G>A | Exon 12 | 94.063.157 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R602W | c.1804C>T | Exon 13 | 94.062.710 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R653C | c.1957C>T | Exon 14 | 94.060.740 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R681X | c.2041C>T | Exon 14 | 94.060.656 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1108C | c.3322C>T | Exon 22 | 94.042.767 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1108H | c.3323G>A | Exon 22 | 94.042.766 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1129L | c.3386G>T | Exon 23 | 94.041.345 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2030Q | c.6089G>A | Exon 44 | 94.005.499 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2038Q | c.6113G>A | Exon 44 | 94.005.475 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2038W | c.6112C>T | Exon 44 | 94.005.476 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2077W | c.6229C>T | Exon 45 | 94.001.911 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2107C | c.6319C>T | Exon 46 | 94.001.069 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2107H | c.6320G>A | Exon 46 | 94.001.068 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2139P | c.6416G>C | Exon 47 | 94.000.899 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2139Q | c.6416G>A | Exon 47 | 94.000.899 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2139W | c.6415C>T | Exon 47 | 94.000.900 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2149X | c.6445C>T | Exon 47 | 94.000.870 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R2201Afs*49 | c.6601_6602del | Exon 48 | 93.997.987 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S1071Cfs*14 | c.3210_3211dup | Exon 22 | 94.042.877 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S1642Cfs*19 | c.4924_4927del | Exon 35 | 94.021.330 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T1019M | c.3056C>T | Exon 21 | 94.043.470 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T1519Rfs*7 | c.4555del | Exon 31 | 94.025.032 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T1526M | c.4577C>T | Exon 31 | 94.025.011 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T1537Nfs*18 | c.4604dup | Exon 31 | 94.024.983 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V1973X | c.5917del | Exon 43 | 94.007.721 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W15X | c.45G>A | Exon 1 | 94.121.001 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W782X | c.2345G>A | Exon 15 | 94.056.638 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |