Varianter
MUTYH-varianter
Her findes de 131 MUTYH-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A17Pfs*46 | c.49del | Exon 2 | 45.334.456 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A259Pfs*32 | c.775del | Exon 10 | 45.332.239 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A357Pfs*23 | c.1063del | Exon 12 | 45.331.699 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.-6-2A>G | Intron 1 | 45.334.513 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.115+1G>A | Intron 2 | 45.334.390 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.115+2T>G | Intron 2 | 45.334.389 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.224G>A | Exon 3 | 45.333.453 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.228C>G | Exon 3 | 45.333.449 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.264+1G>T | Intron 3 | 45.333.412 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.304+2T>C | Intron 4 | 45.333.283 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.305-1G>A | Intron 4 | 45.333.171 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.305-1G>C | Intron 4 | 45.333.171 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.305-2A>G | Intron 4 | 45.333.172 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.308G>A | Exon 5 | 45.333.167 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.378+1G>T | Intron 5 | 45.333.096 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.378+2T>G | Intron 5 | 45.333.095 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.379-1G>A | Intron 5 | 45.332.960 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.384G>A | Exon 6 | 45.332.954 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.420+2T>C | Intron 6 | 45.332.916 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.420+19_420+31del | Intron 6 | 45.332.886 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.421-2A>C | Intron 6 | 45.332.836 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.606+1G>A | Intron 8 | 45.332.573 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.606+1G>T | Intron 8 | 45.332.573 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.606G>A | Exon 8 | 45.332.574 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.607-2A>C | Intron 8 | 45.332.490 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.849_849+1del | Intron 10 | 45.332.164 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.849+1G>A | Intron 10 | 45.332.165 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.849+3A>C | Intron 10 | 45.332.163 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.850-1G>A | Intron 10 | 45.332.087 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.954G>A | Exon 12 | 45.331.809 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1102+1G>A | Intron 12 | 45.331.660 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1103-2A>G | Intron 12 | 45.331.558 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1239+1G>A | Intron 13 | 45.331.419 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1392_1392+6del | Intron 14 | 45.331.175 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1393-1G>A | Intron 14 | 45.330.558 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1434+1G>C | Intron 15 | 45.330.515 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1434+1G>T | Intron 15 | 45.330.515 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1435-2A>T | Intron 15 | 45.329.439 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| C314Gfs*182 | c.940_962del | Exon 12 | 45.331.800 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D243Gfs*58 | c.727dup | Exon 10 | 45.332.287 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E90X | c.268G>T | Exon 4 | 45.333.321 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E92Rfs*26 | c.274del | Exon 4 | 45.333.314 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E167Rfs*58 | c.497dup | Exon 8 | 45.332.682 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E168X | c.502G>T | Exon 8 | 45.332.678 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E382Gfs*43 | c.1143_1144dup | Exon 13 | 45.331.514 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E395X | c.1183G>T | Exon 13 | 45.331.476 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E413Rfs*11 | c.1237del | Exon 13 | 45.331.421 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E451X | c.1351G>T | Exon 14 | 45.331.223 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E452del | c.1353_1355del | Exon 14 | 45.331.218 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E452X | c.1354G>T | Exon 14 | 45.331.220 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G39Afs*24 | c.116del | Exon 3 | 45.333.560 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G148Tfs*16 | c.442_451del | Exon 7 | 45.332.803 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G155D | c.464G>A | Exon 7 | 45.332.791 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G171Afs*41 | c.507del | Exon 8 | 45.332.672 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G258E | c.773G>A | Exon 10 | 45.332.242 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G368D | c.1103G>A | Exon 13 | 45.331.556 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K127X | c.379A>T | Exon 6 | 45.332.959 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L184Gfs*19 | c.549_576del | Exon 8 | 45.332.603 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L360P | c.1079T>C | Exon 12 | 45.331.684 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M108Rfs*15 | c.309_322dup | Exon 5 | 45.333.152 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M255V | c.763A>G | Exon 10 | 45.332.252 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N210S | c.629A>G | Exon 9 | 45.332.466 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P84Tfs*9 | c.249dup | Exon 3 | 45.333.427 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P129L | c.386C>T | Exon 6 | 45.332.952 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P267L | c.800C>T | Exon 10 | 45.332.215 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P339Qfs*164 | c.1016_1017del | Exon 12 | 45.331.745 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P377L | c.1130C>T | Exon 13 | 45.331.529 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P377Lfs*123 | c.1130_1140del | Exon 13 | 45.331.518 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q31X | c.91C>T | Exon 2 | 45.334.415 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q113Rfs*5 | c.337del | Exon 5 | 45.333.137 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q126Efs*98 | c.376_377del | Exon 5 | 45.333.097 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q126X | c.376C>T | Exon 5 | 45.333.099 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q182X | c.544C>T | Exon 8 | 45.332.636 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q202X | c.604C>T | Exon 8 | 45.332.576 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q232X | c.694C>T | Exon 9 | 45.332.401 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q239X | c.715C>T | Exon 10 | 45.332.300 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q286X | c.856C>T | Exon 11 | 45.332.080 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q288X | c.862C>T | Exon 11 | 45.332.074 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q310X | c.928C>T | Exon 12 | 45.331.835 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q351X | c.1051C>T | Exon 12 | 45.331.712 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q363X | c.1087C>T | Exon 12 | 45.331.676 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q386X | c.1156C>T | Exon 13 | 45.331.503 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q394X | c.1180C>T | Exon 13 | 45.331.479 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q473Rfs*70 | c.1418del | Exon 15 | 45.330.531 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q473X | c.1417C>T | Exon 15 | 45.330.533 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R5X | c.13C>T | Exon 2 | 45.334.493 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R69X | c.205C>T | Exon 3 | 45.333.472 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R81P | c.242G>C | Exon 3 | 45.333.435 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R81W | c.241C>T | Exon 3 | 45.333.436 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R154C | c.460C>T | Exon 7 | 45.332.795 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R154H | c.461G>A | Exon 7 | 45.332.794 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R213Q | c.638G>A | Exon 9 | 45.332.457 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R213W | c.637C>T | Exon 9 | 45.332.458 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R217C | c.649C>T | Exon 9 | 45.332.446 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R217H | c.650G>A | Exon 9 | 45.332.445 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R219X | c.655C>T | Exon 9 | 45.332.440 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R246W | c.736C>T | Exon 10 | 45.332.279 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R332Efs*48 | c.994del | Exon 12 | 45.331.768 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R340Gfs*40 | c.1017del | Exon 12 | 45.331.745 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R340Qfs*164 | c.1017dup | Exon 12 | 45.331.745 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |