Varianter
SLC26A4-varianter
Her findes de 14 SLC26A4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107.683.453 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107.683.281 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107.700.162 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107.689.054 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107.672.192 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107.701.986 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107.710.109 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107.672.182 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107.675.050 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107.674.302 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T410M | c.1229C>T | Exon 10 | 107.690.203 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V138F | c.412G>T | Exon 4 | 107.672.245 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V402M | c.1204G>A | Exon 10 | 107.690.178 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V570I | c.1708G>A | Exon 16 | 107.701.101 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |