Varianter
SDHAF2-varianter
Her findes de 14 SDHAF2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Intron 1 | 61.437.624 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.260+1G>A | Intron 2 | 61.437.849 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.371-2A>G | Intron 3 | 61.445.939 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Exon 3 | 61.438.005 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G78R | c.232G>A | Exon 2 | 61.437.820 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Exon 3 | 61.438.048 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q56X | c.166C>T | Exon 2 | 61.437.754 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Exon 2 | 61.437.814 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Exon 1 | 61.430.152 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S8X | c.23C>A | Exon 1 | 61.430.169 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S10Rfs*3 | c.28del | Exon 1 | 61.430.172 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W55X | c.165G>A | Exon 2 | 61.437.753 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y105X | c.315T>A | Exon 3 | 61.438.058 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y119Lfs*8 | c.355dup | Exon 3 | 61.438.095 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |