Varianter
MAP2K1-varianter
Her findes de 3 MAP2K1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exon 2 | 66.435.145 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y130C | c.389A>G | Exon 3 | 66.436.843 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y130H | c.388T>C | Exon 3 | 66.436.842 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |