Varianter
PTPN11-varianter
Her findes de 8 PTPN11-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Exon 4 | 112.453.279 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I56T | c.167T>C | Exon 3 | 112.450.347 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I56V | c.166A>G | Exon 3 | 112.450.346 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M504V | c.1510A>G | Exon 13 | 112.489.086 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N308D | c.922A>G | Exon 8 | 112.477.719 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q510P | c.1529A>C | Exon 13 | 112.489.105 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T468M | c.1403C>T | Exon 12 | 112.488.466 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y63C | c.188A>G | Exon 3 | 112.450.368 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |