Varianter
GP1BB-varianter
Her findes de 21 GP1BB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19.724.154 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19.724.285 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19.724.308 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 19.723.570 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19.723.932 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19.723.939 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19.724.266 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19.724.282 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19.724.249 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19.724.156 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Exon 2 | 19.724.333 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L16P | c.47T>C | Exon 2 | 19.723.890 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N89D | c.265A>G | Exon 2 | 19.724.108 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N89T | c.266A>C | Exon 2 | 19.724.109 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P79_L81del | c.236_244del | Exon 2 | 19.724.070 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P90R | c.269C>G | Exon 2 | 19.724.112 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P90S | c.268C>T | Exon 2 | 19.724.111 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S48X | c.143C>A | Exon 2 | 19.723.986 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W46X | c.137G>A | Exon 2 | 19.723.980 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W148X | c.443G>A | Exon 2 | 19.724.286 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y113C | c.338A>G | Exon 2 | 19.724.181 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |