Varianter
HBA2-varianter
Her findes de 8 HBA2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173.692 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2del | Exon 1 | 172.913 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173.004 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173.484 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173.208 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173.001 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173.548 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173.598 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |