Varianter
OTOF-varianter
Her findes de 7 OTOF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26.477.750 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26.462.182 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26.463.969 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26.477.210 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26.479.356 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26.465.723 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26.461.855 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |