Varianter
GDF2-varianter
Her findes GDF2-varianten med en side. Siden beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exon 1 | 47.322.744 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |