Varianter
TMEM127-varianter
Her findes de 11 TMEM127-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96.265.380 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96.254.998 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96.254.998 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96.254.117 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96.254.993 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96.265.369 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96.254.844 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96.265.261 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96.254.061 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96.254.056 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V68Gfs*40 | c.202dup | Exon 2 | 96.265.179 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |