Varianter
MAX-varianter
Her findes de 2 MAX-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exon 4 | 65.078.008 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R33X | c.97C>T | Exon 3 | 65.093.782 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |