Varianter
KCNH2-varianter
Her findes de 54 KCNH2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Exon 6 | 150.952.514 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A614V | c.1841C>T | Exon 7 | 150.951.552 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | Intron 8 | 150.950.920 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.1128G>A | Exon 5 | 150.957.291 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2398+5G>T | Intron 9 | 150.950.163 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2966-2A>G | Intron 12 | 150.947.516 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D509N | c.1525G>A | Exon 6 | 150.952.457 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D837G | c.2510A>G | Exon 10 | 150.948.938 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E23X | c.66dup | Exon 1 | 150.977.847 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E58K | c.172G>A | Exon 2 | 150.974.846 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E544Rfs*111 | c.1629dup | Exon 7 | 150.951.763 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F29L | c.87C>A | Exon 2 | 150.974.931 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G572S | c.1714G>A | Exon 7 | 150.951.679 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G584S | c.1750G>A | Exon 7 | 150.951.643 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G604S | c.1810G>A | Exon 7 | 150.951.583 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G626S | c.1876G>A | Exon 7 | 150.951.517 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G628S | c.1882G>A | Exon 7 | 150.951.511 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G1006Afs*51 | c.3017del | Exon 13 | 150.947.462 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H492Y | c.1474C>T | Exon 6 | 150.952.508 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H562R | c.1685A>G | Exon 7 | 150.951.708 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L380Rfs*54 | c.1139del | Exon 6 | 150.952.842 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L552S | c.1655T>C | Exon 7 | 150.951.738 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L987Vfs*131 | c.2959_2960del | Exon 12 | 150.947.610 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M756V | c.2266A>G | Exon 9 | 150.950.300 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N33T | c.98A>C | Exon 2 | 150.974.920 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N629S | c.1886A>G | Exon 7 | 150.951.507 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N996I | c.2987A>T | Exon 13 | 150.947.493 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P605L | c.1814C>T | Exon 7 | 150.951.579 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P721L | c.2162C>T | Exon 9 | 150.950.404 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P926Afs*14 | c.2775dup | Exon 12 | 150.947.795 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P926Rfs*48 | c.2775del | Exon 12 | 150.947.795 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q450X | c.1348C>T | Exon 6 | 150.952.634 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q664X | c.1990C>T | Exon 8 | 150.951.076 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q702X | c.2104C>T | Exon 8 | 150.950.962 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R273X | c.817C>T | Exon 4 | 150.958.158 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R366X | c.1096C>T | Exon 5 | 150.957.323 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R531W | c.1591C>T | Exon 7 | 150.951.802 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R744X | c.2230C>T | Exon 9 | 150.950.336 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R752W | c.2254C>T | Exon 9 | 150.950.312 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R823W | c.2467C>T | Exon 10 | 150.948.981 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R863X | c.2587C>T | Exon 10 | 150.948.861 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R1014X | c.3040C>T | Exon 13 | 150.947.440 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R1033Pfs*23 | c.3096_3099del | Exon 13 | 150.947.380 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R1033Vfs*26 | c.3092_3096dup | Exon 13 | 150.947.383 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S428L | c.1283C>T | Exon 6 | 150.952.699 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S660L | c.1979C>T | Exon 8 | 150.951.087 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S818L | c.2453C>T | Exon 10 | 150.948.995 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S906L | c.2717C>T | Exon 12 | 150.947.854 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T74Rfs*32 | c.221_251del | Exon 2 | 150.974.766 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T421M | c.1262C>T | Exon 6 | 150.952.720 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T623I | c.1868C>T | Exon 7 | 150.951.525 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V822M | c.2464G>A | Exon 10 | 150.948.984 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W927X | c.2780G>A | Exon 12 | 150.947.791 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W1001X | c.3002G>A | Exon 13 | 150.947.478 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |