Varianter
VHL-varianter
Her findes de 129 VHL-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10.146.512 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10.146.637 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E70X | c.208G>T | Exon 1 | 10.142.055 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exon 3 | 10.149.797 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exon 2 | 10.146.578 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K196X | c.586A>T | Exon 3 | 10.149.909 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N78S | c.233A>G | Exon 1 | 10.142.080 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exon 2 | 10.146.593 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P86L | c.257C>T | Exon 1 | 10.142.104 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q195X | c.583C>T | Exon 3 | 10.149.906 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R64P | c.191G>C | Exon 1 | 10.142.038 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R167Q | c.500G>A | Exon 3 | 10.149.823 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S65W | c.194C>G | Exon 1 | 10.142.041 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W88C | c.264G>T | Exon 1 | 10.142.111 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W88X | c.263G>A | Exon 1 | 10.142.110 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A149S | c.445G>T | Exon 2 | 10.146.618 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.-78_-58del | 10.141.769 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | ||
| c.240T>A | Exon 1 | 10.142.087 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.250G>C | Exon 1 | 10.142.097 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.262T>C | Exon 1 | 10.142.109 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.264G>A | Exon 1 | 10.142.111 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.340+1G>C | Intron 1 | 10.142.188 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.340+770T>C | Intron 1 | 10.142.957 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.341-1G>A | Intron 1 | 10.146.513 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.341-2A>T | Intron 1 | 10.146.512 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.357C>G | Exon 2 | 10.146.530 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.414A>GP138P | Exon 2 | 10.146.587 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.463+1G>T | Intron 2 | 10.146.637 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.464-1G>A | Intron 2 | 10.149.786 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.464-2A>G | Intron 2 | 10.149.785 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.492G>C | Exon 3 | 10.149.815 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| C162F | c.485G>T | Exon 3 | 10.149.808 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| C162R | c.484T>C | Exon 3 | 10.149.807 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| C162W | c.486C>G | Exon 3 | 10.149.809 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D121G | c.362A>G | Exon 2 | 10.146.535 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E70G | c.209A>G | Exon 1 | 10.142.056 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E70K | c.208G>A | Exon 1 | 10.142.055 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E94X | c.280G>T | Exon 1 | 10.142.127 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E134X | c.400G>T | Exon 2 | 10.146.573 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F76del | c.227_229del | Exon 1 | 10.142.070 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F119L | c.355T>C | Exon 2 | 10.146.528 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F136S | c.407T>C | Exon 2 | 10.146.580 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F148Lfs*11 | c.444del | Exon 2 | 10.146.612 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G93D | c.278G>A | Exon 1 | 10.142.125 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G93S | c.277G>A | Exon 1 | 10.142.124 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G104V | c.311G>T | Exon 1 | 10.142.158 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G114R | c.340G>C | Exon 1 | 10.142.187 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G114S | c.340G>A | Exon 1 | 10.142.187 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H115Q | c.345C>A | Exon 2 | 10.146.518 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I151T | c.452T>C | Exon 2 | 10.146.625 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K159X | c.475A>T | Exon 3 | 10.149.798 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L63R | c.188T>G | Exon 1 | 10.142.035 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L89P | c.266T>C | Exon 1 | 10.142.113 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L118P | c.353T>C | Exon 2 | 10.146.526 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L128Ffs*31 | c.381del | Exon 2 | 10.146.551 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L128P | c.383T>C | Exon 2 | 10.146.556 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L153Q | c.458T>A | Exon 2 | 10.146.631 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L158P | c.473T>C | Exon 3 | 10.149.796 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L163F | c.487C>T | Exon 3 | 10.149.810 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L163I | c.487C>A | Exon 3 | 10.149.810 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L163P | c.488T>C | Exon 3 | 10.149.811 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L163R | c.488T>G | Exon 3 | 10.149.811 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L178P | c.533T>C | Exon 3 | 10.149.856 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | Exon 3 | 10.149.855 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L184P | c.551T>C | Exon 3 | 10.149.874 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L188P | c.563T>C | Exon 3 | 10.149.886 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L198Q | c.593T>A | Exon 3 | 10.149.916 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N78D | c.232A>G | Exon 1 | 10.142.079 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N131K | c.393C>A | Exon 2 | 10.146.566 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N131S | c.392A>G | Exon 2 | 10.146.565 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N131Y | c.391A>T | Exon 2 | 10.146.564 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N150Ifs*9 | c.449del | Exon 2 | 10.146.620 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P81L | c.242C>T | Exon 1 | 10.142.089 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P86A | c.256C>G | Exon 1 | 10.142.103 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P86R | c.257C>G | Exon 1 | 10.142.104 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P86S | c.256C>T | Exon 1 | 10.142.103 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P154S | c.460C>T | Exon 2 | 10.146.633 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q132P | c.395A>C | Exon 2 | 10.146.568 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q132X | c.394C>T | Exon 2 | 10.146.567 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | Exon 2 | 10.146.604 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q145X | c.433C>T | Exon 2 | 10.146.606 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q164H | c.492G>T | Exon 3 | 10.149.815 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q164R | c.491A>G | Exon 3 | 10.149.814 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q164X | c.490C>T | Exon 3 | 10.149.813 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | Exon 1 | 10.142.008 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R64Afs*68 | c.189dup | Exon 1 | 10.142.035 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R82L | c.245G>T | Exon 1 | 10.142.092 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R82P | c.245G>C | Exon 1 | 10.142.092 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R107G | c.319C>G | Exon 1 | 10.142.166 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R107P | c.320G>C | Exon 1 | 10.142.167 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R120G | c.358A>G | Exon 2 | 10.146.531 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R161Q | c.482G>A | Exon 3 | 10.149.805 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R161X | c.481C>T | Exon 3 | 10.149.804 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R167G | c.499C>G | Exon 3 | 10.149.822 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R167P | c.500G>C | Exon 3 | 10.149.823 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R167W | c.499C>T | Exon 3 | 10.149.822 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R200W | c.598C>T | Exon 3 | 10.149.921 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S65X | c.194C>A | Exon 1 | 10.142.041 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S72P | c.214T>C | Exon 1 | 10.142.061 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S80G | c.238A>G | Exon 1 | 10.142.085 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |