Varianter
NF2-varianter
Her findes de 30 NF2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A4Pfs*6 | c.10del | Exon 1 | 29.604.004 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.115-1G>A | Intron 1 | 29.636.750 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.240+1G>A | Intron 2 | 29.636.877 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.448-1G>A | Intron 4 | 29.654.656 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.516+1G>A | Intron 5 | 29.654.726 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.517-1G>A | Intron 5 | 29.655.593 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.600-2A>G | Intron 6 | 29.658.187 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.810+1G>A | Intron 8 | 29.661.340 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1340+2T>G | Intron 12 | 29.673.488 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1447-1G>A | Intron 13 | 29.678.195 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| E372X | c.1114G>T | Exon 11 | 29.671.940 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E527X | c.1579G>T | Exon 15 | 29.681.443 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F119del | c.357_359del | Exon 3 | 29.639.200 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K449Rfs*45 | c.1346_1347del | Exon 13 | 29.674.839 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L64P | c.191T>C | Exon 2 | 29.636.827 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L517P | c.1550T>C | Exon 14 | 29.678.299 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N220Y | c.658A>T | Exon 7 | 29.658.247 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q65X | c.193C>T | Exon 2 | 29.636.829 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q212X | c.634C>T | Exon 7 | 29.658.223 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q389X | c.1165C>T | Exon 12 | 29.673.311 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R57X | c.169C>T | Exon 2 | 29.636.805 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R187Nfs*15 | c.560_561del | Exon 6 | 29.655.632 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R196X | c.586C>T | Exon 6 | 29.655.663 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R198X | c.592C>T | Exon 6 | 29.655.669 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R262X | c.784C>T | Exon 8 | 29.661.313 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R341X | c.1021C>T | Exon 11 | 29.671.847 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R466X | c.1396C>T | Exon 13 | 29.674.891 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V92Sfs*31 | c.273del | Exon 3 | 29.639.121 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W41X | c.122G>A | Exon 2 | 29.636.758 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y144X | c.432C>G | Exon 4 | 29.642.270 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |