Varianter
PTEN-varianter
Her findes de 238 PTEN-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A34P | c.100G>C | Exon 2 | 87.894.045 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A39T | c.115G>A | Exon 2 | 87.894.060 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A39V | c.116C>T | Exon 2 | 87.894.061 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A148Hfs*5 | c.441_442delinsA | Exon 5 | 87.933.200 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 87.864.470 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.80-1G>C | Intron 1 | 87.894.024 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.106G>A | Exon 2 | 87.894.051 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.165-1G>A | Intron 2 | 87.925.512 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.165-1G>C | Intron 2 | 87.925.512 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.209+1_209+4del | Exon 3 | 87.925.557 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.209+4A>G | Intron 3 | 87.925.561 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.209+5G>C | Intron 3 | 87.925.562 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.210-4_210-1del | Intron 3 | 87.931.041 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.492+1G>T | Intron 5 | 87.933.252 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.492+2T>G | Intron 5 | 87.933.253 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.493-2A>G | Intron 5 | 87.952.116 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.634+2T>C | Intron 6 | 87.952.261 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.634+5G>A | Intron 6 | 87.952.264 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.634+5G>C | Intron 6 | 87.952.264 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.635-3C>G | Intron 6 | 87.957.850 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.802-1del | Intron 7 | 87.960.892 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.802-2A>T | Intron 7 | 87.960.892 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.802-2del | Intron 7 | 87.960.891 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1026+1G>A | Intron 8 | 87.961.119 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1027-1G>A | Intron 8 | 87.965.286 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1027-1852A>G | Intron 8 | 87.963.435 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1212A>C | Exon 9 | 87.965.472 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C71W | c.213T>G | Exon 4 | 87.931.049 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C71Y | c.212G>A | Exon 4 | 87.931.048 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C105Y | c.314G>A | Exon 5 | 87.933.073 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C124R | c.370T>C | Exon 5 | 87.933.129 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C136W | c.408T>G | Exon 5 | 87.933.167 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C136Y | c.407G>A | Exon 5 | 87.933.166 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C211W | c.633C>G | Exon 6 | 87.952.258 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D22H | c.64G>C | Exon 1 | 87.864.533 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D22Y | c.64G>T | Exon 1 | 87.864.533 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D24H | c.70G>C | Exon 1 | 87.864.539 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D24N | c.70G>A | Exon 1 | 87.864.539 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D52del | c.155_157del | Exon 2 | 87.894.094 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D92E | c.276C>G | Exon 5 | 87.933.035 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D107V | c.320A>T | Exon 5 | 87.933.079 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D107Y | c.319G>T | Exon 5 | 87.933.078 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D252G | c.755A>G | Exon 7 | 87.957.973 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D268Tfs*8 | c.801del | Exon 7 | 87.958.018 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E91X | c.270dup | Exon 5 | 87.933.025 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E157X | c.469G>T | Exon 5 | 87.933.228 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E256X | c.766G>T | Exon 7 | 87.957.984 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F200S | c.599T>C | Exon 6 | 87.952.224 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F241S | c.722T>C | Exon 7 | 87.957.940 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G20V | c.59G>T | Exon 1 | 87.864.528 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G36E | c.107G>A | Exon 2 | 87.894.052 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G36R | c.106G>C | Exon 2 | 87.894.051 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G44D | c.131G>A | Exon 2 | 87.894.076 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G127E | c.380G>A | Exon 5 | 87.933.139 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G132D | c.395G>A | Exon 5 | 87.933.154 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G165R | c.493G>A | Exon 6 | 87.952.118 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G251V | c.752G>T | Exon 7 | 87.957.970 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H61D | c.181C>G | Exon 3 | 87.925.529 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H61R | c.182A>G | Exon 3 | 87.925.530 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H93P | c.278A>C | Exon 5 | 87.933.037 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H93R | c.278A>G | Exon 5 | 87.933.037 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H123D | c.367C>G | Exon 5 | 87.933.126 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H123R | c.368A>G | Exon 5 | 87.933.127 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H141P | c.422A>C | Exon 5 | 87.933.181 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H196Tfs*3 | c.586del | Exon 6 | 87.952.210 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I33del | c.97_99del | Exon 2 | 87.894.038 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I50T | c.149T>C | Exon 2 | 87.894.094 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K6E | c.16A>G | Exon 1 | 87.864.485 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K66N | c.198G>T | Exon 3 | 87.925.546 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K125E | c.373A>G | Exon 5 | 87.933.132 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K254Rfs*42 | c.761_765del | Exon 7 | 87.957.977 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K267N | c.801G>T | Exon 7 | 87.958.019 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K322X | c.964A>T | Exon 8 | 87.961.056 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L23V | c.67T>G | Exon 1 | 87.864.536 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L57W | c.170T>G | Exon 3 | 87.925.518 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L70P | c.209T>C | Exon 3 | 87.925.557 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L112V | c.334C>G | Exon 5 | 87.933.093 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L181P | c.542T>C | Exon 6 | 87.952.167 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L247S | c.740T>C | Exon 7 | 87.957.958 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L295Rfs*7 | c.884_900delinsG | Exon 8 | 87.960.976 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L316P | c.947T>C | Exon 8 | 87.961.039 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L320S | c.959T>C | Exon 8 | 87.961.051 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L345P | c.1034T>C | Exon 9 | 87.965.294 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M35R | c.104T>G | Exon 2 | 87.894.049 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M35V | c.103A>G | Exon 2 | 87.894.048 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M134I | c.402G>C | Exon 5 | 87.933.161 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M134V | c.400A>G | Exon 5 | 87.933.159 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N31D | c.91A>G | Exon 2 | 87.894.036 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N329Kfs*14 | c.987_990del | Exon 8 | 87.961.075 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P38H | c.113C>A | Exon 2 | 87.894.058 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P38L | c.113C>T | Exon 2 | 87.894.058 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P95L | c.284C>T | Exon 5 | 87.933.043 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P96L | c.287C>T | Exon 5 | 87.933.046 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P204A | c.610C>G | Exon 6 | 87.952.235 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P246L | c.737C>T | Exon 7 | 87.957.955 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q17Rfs*26 | c.50_51del | Exon 1 | 87.864.518 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q171E | c.511C>G | Exon 6 | 87.952.136 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q171R | c.512A>G | Exon 6 | 87.952.137 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q171X | c.511C>T | Exon 6 | 87.952.136 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q298X | c.892C>T | Exon 8 | 87.960.984 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |