Varianter
SGCG-varianter
Her findes de 10 SGCG-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Exon 2 | 23.203.888 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23.320.635 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23.324.367 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C283Y | c.848G>A | Exon 8 | 23.324.513 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E176X | c.526G>T | Exon 6 | 23.295.435 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E263K | c.787G>A | Exon 8 | 23.324.452 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F175Lfs*20 | c.525del | Exon 6 | 23.295.429 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Exon 2 | 23.203.780 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L53P | c.158T>C | Exon 2 | 23.203.852 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R34P | c.101G>C | Exon 2 | 23.203.795 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |