Varianter
PAH-varianter
Her findes de 619 PAH-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exon 2 | 102.912.819 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exon 3 | 102.894.820 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A104D | c.311C>A | Exon 3 | 102.894.776 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A104V | c.311C>T | Exon 3 | 102.894.776 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A132V | c.395C>T | Exon 4 | 102.877.508 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A156P | c.466G>C | Exon 5 | 102.866.639 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A165D | c.494C>A | Exon 5 | 102.866.611 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A165T | c.493G>A | Exon 5 | 102.866.612 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A202T | c.604G>A | Exon 6 | 102.855.238 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A202V | c.605C>T | Exon 6 | 102.855.237 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A246V | c.737C>T | Exon 7 | 102.852.920 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A300S | c.898G>T | Exon 8 | 102.851.701 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A300V | c.899C>T | Exon 8 | 102.851.700 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A309T | c.925G>A | Exon 9 | 102.846.939 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A309V | c.926C>T | Exon 9 | 102.846.938 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A313V | c.938C>T | Exon 9 | 102.846.926 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A322G | c.965C>G | Exon 9 | 102.846.899 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A322T | c.964G>A | Exon 9 | 102.846.900 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Exon 10 | 102.844.376 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A345S | c.1033G>T | Exon 10 | 102.844.368 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A345T | c.1033G>A | Exon 10 | 102.844.368 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A373D | c.1118C>A | Exon 11 | 102.843.727 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Exon 11 | 102.843.726 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A373T | c.1117G>A | Exon 11 | 102.843.728 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A389Efs*11 | c.1166del | Exon 11 | 102.843.678 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A395D | c.1184C>A | Exon 11 | 102.843.661 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A395P | c.1183G>C | Exon 11 | 102.843.662 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A403V | c.1208C>T | Exon 12 | 102.840.507 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A434D | c.1301C>A | Exon 12 | 102.840.414 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A434V | c.1301C>T | Exon 12 | 102.840.414 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 102.917.130 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1A>T | Exon 1 | 102.917.130 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2T>C | Exon 1 | 102.917.129 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2T>G | Exon 1 | 102.917.129 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3G>A | Exon 1 | 102.917.128 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3G>C | Exon 1 | 102.917.128 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.47_48dup | Exon 1 | 102.917.082 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.60+4A>T | Intron 1 | 102.917.067 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.60+5G>C | Intron 1 | 102.917.066 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.168_168+1delinsAA | Intron 2 | 102.912.790 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.168+1G>A | Intron 2 | 102.912.790 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.168+1G>T | Intron 2 | 102.912.790 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.168+2T>C | Intron 2 | 102.912.789 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.168+5G>A | Intron 2 | 102.912.786 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.169-1G>A | Intron 2 | 102.894.919 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.169-2A>G | Intron 2 | 102.894.920 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.169-13T>G | Intron 2 | 102.894.931 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.183C>A | Exon 3 | 102.894.904 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.266_267insG | Exon 3 | 102.894.820 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.352+1G>A | Intron 3 | 102.894.734 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.353-2A>G | Intron 3 | 102.877.552 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.353-2A>T | Intron 3 | 102.877.552 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.353-6T>A | Intron 3 | 102.877.556 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+1G>A | Intron 4 | 102.877.461 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+1G>C | Intron 4 | 102.877.461 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+2T>A | Intron 4 | 102.877.460 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+2T>G | Intron 4 | 102.877.460 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+3G>C | Intron 4 | 102.877.459 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+5G>A | Intron 4 | 102.877.457 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+5G>T | Intron 4 | 102.877.457 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.441+6T>A | Intron 4 | 102.877.456 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.442-1G>A | Intron 4 | 102.866.664 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.442-1G>C | Intron 4 | 102.866.664 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.442-2A>C | Intron 4 | 102.866.665 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.442-2A>G | Intron 4 | 102.866.665 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.442-1377_509+226del | Intron 5 | 102.866.369 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.442-4403_509+883del | Intron 5 | 102.865.712 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.443_509+1del | Intron 5 | 102.866.594 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.498C>G | Exon 5 | 102.866.607 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.509+1G>A | Intron 5 | 102.866.595 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.510-1G>A | Intron 5 | 102.855.333 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.510-1G>C | Intron 5 | 102.855.333 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.510-2A>G | Intron 5 | 102.855.334 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.510-19_667del | Exon 6 | 102.855.174 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.510-735_912+434del | Intron 8 | 102.851.252 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.560G>A | Exon 6 | 102.855.282 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.618C>A | Exon 6 | 102.855.224 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.699C>G | Exon 6 | 102.855.143 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.707-1G>A | Intron 6 | 102.852.951 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.707-1G>C | Intron 6 | 102.852.951 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.707-2A>G | Intron 6 | 102.852.952 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.707-2del | Intron 6 | 102.852.951 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.842+1G>A | Intron 7 | 102.852.814 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.842+1G>T | Intron 7 | 102.852.814 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.842+2T>A | Intron 7 | 102.852.813 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.842+3G>C | Intron 7 | 102.852.812 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.842+4A>G | Intron 7 | 102.852.811 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.843-1G>A | Intron 7 | 102.851.757 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.843-2A>T | Intron 7 | 102.851.758 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.843-5T>C | Intron 7 | 102.851.761 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.865G>A | Exon 8 | 102.851.734 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.912+1G>A | Intron 8 | 102.851.686 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.912+1G>C | Intron 8 | 102.851.686 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.912+1G>T | Intron 8 | 102.851.686 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.912+2T>C | Intron 8 | 102.851.685 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.912G>A | Exon 8 | 102.851.687 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.913-2A>G | Intron 8 | 102.846.953 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.913-7A>G | Intron 8 | 102.846.958 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.914_1199+1del | Intron 11 | 102.843.644 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.969+1G>A | Intron 9 | 102.846.894 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |