Varianter
SMAD4-varianter
Her findes de 15 SMAD4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intron 3 | 51.048.861 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D351V | c.1052A>T | Exon 9 | 51.065.519 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exon 10 | 51.067.120 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exon 7 | 51.058.443 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G352R | c.1054G>A | Exon 9 | 51.065.521 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I500T | c.1499T>C | Exon 12 | 51.078.307 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I500V | c.1498A>G | Exon 12 | 51.078.306 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exon 9 | 51.065.488 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R361C | c.1081C>T | Exon 9 | 51.065.548 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R361H | c.1082G>A | Exon 9 | 51.065.549 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R496C | c.1486C>T | Exon 12 | 51.078.294 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S178X | c.533C>G | Exon 5 | 51.054.859 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Exon 10 | 51.067.107 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Exon 12 | 51.078.354 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y353C | c.1058A>G | Exon 9 | 51.065.525 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |