Varianter
DYSF-varianter
Her findes de 191 DYSF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Exon 4 | 71.503.316 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Exon 26 | 71.568.304 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2105T | c.6313G>A | Exon 55 | 71.682.669 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.92-1496_239+950del | Intron 1 | 71.479.386 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.240-159_345+1237del | Intron 3 | 71.503.054 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.460+2T>G | Intron 5 | 71.511.923 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.759+1G>C | Intron 7 | 71.513.922 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.888+1G>A | Intron 8 | 71.515.752 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.991G>C | Exon 10 | 71.517.028 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1003-3C>A | Intron 10 | 71.520.175 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1033+1G>A | Intron 11 | 71.520.209 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1033+4A>T | Intron 11 | 71.520.212 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1033+5G>A | Intron 11 | 71.520.213 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1116C>A | Exon 12 | 71.520.871 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1149+1G>A | Intron 12 | 71.520.905 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1149+1G>C | Intron 12 | 71.520.905 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1149+4A>G | Intron 12 | 71.520.908 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1149+5G>A | Intron 12 | 71.520.909 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1276+5G>A | Intron 13 | 71.526.351 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1276+5G>C | Intron 13 | 71.526.351 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1450-1G>A | Intron 15 | 71.535.267 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1493+1_1493+2insT | Intron 16 | 71.535.312 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1577-1655C>G | Intron 17 | 71.549.386 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1577-1692G>A | Intron 17 | 71.549.349 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1693-6T>A | Intron 18 | 71.551.601 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1906G>C | Exon 20 | 71.553.110 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2217-2A>G | Intron 22 | 71.561.750 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2566-1_3227del | Intron 24 | 71.567.949 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2697+1G>A | Intron 25 | 71.568.083 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2697+1G>C | Intron 25 | 71.568.083 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2697+5G>A | Intron 25 | 71.568.087 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2864+1G>A | Intron 26 | 71.568.339 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2864+5G>A | Intron 26 | 71.568.343 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2865-2A>C | Intron 26 | 71.569.818 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2865-20T>G | Intron 26 | 71.569.800 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3085+2T>C | Intron 28 | 71.570.336 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3228+1G>C | Intron 29 | 71.570.742 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3756+904_3897+150del | Intron 33 | 71.599.648 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.4911+1G>A | Intron 44 | 71.659.034 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5003+1249G>T | Intron 45 | 71.661.900 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5174+5G>A | Intron 46 | 71.664.443 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5174+5G>T | Intron 46 | 71.664.443 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5458-2A>C | Intron 48 | 71.668.752 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5546+1G>T | Intron 49 | 71.668.843 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5643-1G>A | Intron 50 | 71.669.604 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5643-7T>G | Intron 50 | 71.669.598 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5785-7G>A | Intron 51 | 71.674.190 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5785-824C>T | Intron 51 | 71.673.373 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5885-1G>C | Intron 52 | 71.679.056 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5885-51_6063+50del | Intron 52 | 71.679.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.6064-1G>C | Intron 53 | 71.681.000 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C488X | c.1464C>A | Exon 16 | 71.535.282 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C1174R | c.3520T>C | Exon 32 | 71.590.234 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C1717R | c.5149T>C | Exon 46 | 71.664.413 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C1717Y | c.5150G>A | Exon 46 | 71.664.414 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C1854F | c.5561G>T | Exon 50 | 71.669.126 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D320Efs*40 | c.959dup | Exon 10 | 71.516.995 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D320V | c.959A>T | Exon 10 | 71.516.996 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D422N | c.1264G>A | Exon 13 | 71.526.334 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Exon 16 | 71.535.305 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Exon 32 | 71.590.252 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Exon 34 | 71.600.706 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1876N | c.5626G>A | Exon 50 | 71.669.191 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E421K | c.1261G>A | Exon 13 | 71.526.331 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E782X | c.2344G>T | Exon 23 | 71.561.879 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Exon 31 | 71.589.616 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Exon 34 | 71.600.799 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1353K | c.4057G>A | Exon 37 | 71.611.344 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1472X | c.4414G>T | Exon 40 | 71.613.360 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Exon 43 | 71.656.260 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Exon 45 | 71.660.636 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Exon 47 | 71.665.283 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1805K | c.5413G>A | Exon 48 | 71.667.471 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1993X | c.5977G>T | Exon 53 | 71.679.149 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Exon 54 | 71.681.032 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Exon 9 | 71.516.183 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Exon 14 | 71.528.367 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Exon 18 | 71.551.052 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Exon 30 | 71.574.346 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Exon 42 | 71.644.047 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Exon 46 | 71.664.400 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G210Efs*49 | c.629del | Exon 7 | 71.513.789 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G266E | c.797G>A | Exon 8 | 71.515.660 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G331R | c.991G>A | Exon 10 | 71.517.028 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G331W | c.991G>T | Exon 10 | 71.517.028 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G367A | c.1100G>C | Exon 12 | 71.520.855 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G367D | c.1100G>A | Exon 12 | 71.520.855 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G537R | c.1609G>A | Exon 18 | 71.551.073 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G636R | c.1906G>A | Exon 20 | 71.553.110 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G639R | c.1915G>A | Exon 20 | 71.553.119 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1029R | c.3085G>C | Exon 28 | 71.570.334 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1667V | c.5000G>T | Exon 45 | 71.660.648 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1820R | c.5458G>A | Exon 49 | 71.668.754 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Exon 51 | 71.669.671 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1904D | c.5711G>A | Exon 51 | 71.669.673 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Exon 53 | 71.679.186 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G2042D | c.6125G>A | Exon 54 | 71.681.062 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Exon 22 | 71.555.984 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H1896R | c.5687A>G | Exon 51 | 71.669.649 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Exon 29 | 71.570.616 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |