Varianter
BRAF-varianter
Her findes de 10 BRAF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140.801.536 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.735A>T | Exon 6 | 140.801.537 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140.801.533 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140.801.531 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140.801.532 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140.801.533 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140.801.537 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140.754.187 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140.801.502 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140.801.542 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |