Varianter
PIK3CD-varianter
Her findes de 12 PIK3CD-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | 9.717.608 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C416R | c.1246T>C | 9.719.924 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E81K | c.241G>A | 9.715.640 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E525A | c.1574A>C | 9.720.794 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E525G | c.1574A>G | 9.720.794 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E525K | c.1573G>A | 9.720.793 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1021K | c.3061G>A | 9.726.972 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1025G | c.3074A>G | 9.726.985 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G124D | c.371G>A | 9.715.849 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N334K | c.1002C>A | 9.717.608 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y524N | c.1570T>A | 9.720.790 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y524S | c.1571A>C | 9.720.791 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |