Varianter
APOB-varianter
Her findes de 30 APOB-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78_82+5del | Intron 1 | 21.043.858 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.226_237+1del | Intron 3 | 21.042.359 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.537+1G>T | Intron 5 | 21.037.957 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1830-1G>A | Intron 13 | 21.028.066 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2604+1G>A | Intron 17 | 21.023.524 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| E137X | c.409G>T | Exon 5 | 21.038.086 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E3493K | c.10477G>A | Exon 26 | 21.006.391 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F705Lfs*30 | c.2115del | Exon 15 | 21.026.916 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F3039Sfs*5 | c.9115_9119del | Exon 26 | 21.007.748 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G3617Afs*6 | c.10848del | Exon 26 | 21.006.019 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K3067Rfs*2 | c.9200del | Exon 26 | 21.007.667 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| K3394N | c.10182G>T | Exon 26 | 21.006.686 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| N1755Vfs*2 | c.5263_5266del | Exon 26 | 21.011.601 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q1551X | c.4651C>T | Exon 26 | 21.012.217 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R439X | c.1315C>T | Exon 10 | 21.032.391 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R490W | c.1468C>T | Exon 11 | 21.029.900 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R558X | c.1672C>T | Exon 13 | 21.028.484 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R2012X | c.6034C>T | Exon 26 | 21.010.834 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R2513X | c.7537C>T | Exon 26 | 21.009.331 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R2522X | c.7564C>T | Exon 26 | 21.009.304 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R2534X | c.7600C>T | Exon 26 | 21.009.268 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R3059C | c.9175C>T | Exon 26 | 21.007.693 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R3059H | c.9176G>A | Exon 26 | 21.007.692 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R3527Q | c.10580G>A | Exon 26 | 21.006.288 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R3527W | c.10579C>T | Exon 26 | 21.006.289 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T3413Mfs*2 | c.10238del | Exon 26 | 21.006.629 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V1856Cfs*2 | c.5566_5567del | Exon 26 | 21.011.300 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W3594X | c.10781G>A | Exon 26 | 21.006.087 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y3560C | c.10679A>G | Exon 26 | 21.006.189 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y3680X | c.11040T>G | Exon 26 | 21.005.828 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |