Varianter
TCF4-varianter
Her findes de 16 TCF4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exon 12 | 55.261.466 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| G496C | c.1486G>T | Exon 16 | 55.234.548 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G592S | c.1774G>A | Exon 18 | 55.228.952 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exon 19 | 55.228.275 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L609P | c.1826T>C | Exon 18 | 55.228.900 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exon 19 | 55.228.229 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R576Q | c.1727G>A | Exon 18 | 55.228.999 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R578H | c.1733G>A | Exon 18 | 55.228.993 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R580Q | c.1739G>A | Exon 18 | 55.228.987 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R580W | c.1738C>T | Exon 18 | 55.228.988 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R582C | c.1744C>T | Exon 18 | 55.228.982 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Exon 19 | 55.228.323 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S253R | c.759C>G | Exon 10 | 55.275.649 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T606I | c.1817C>T | Exon 18 | 55.228.909 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V581F | c.1741G>T | Exon 18 | 55.228.985 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W362X | c.1086G>A | Exon 14 | 55.257.375 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |