Varianter
PALB2-varianter
Her findes de 552 PALB2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A842Sfs*7 | c.2524_2535delinsTCAGA | Exon 6 | 23.629.255 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.108+1_108+2insC | Intron 2 | 23.638.068 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2559C>T | Exon 6 | 23.629.231 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3350+4A>G | Intron 12 | 23.607.860 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.3549C>A | Exon 13 | 23.603.471 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| E3X | c.7G>T | Exon 1 | 23.641.151 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E178Nfs*15 | c.532del | Exon 4 | 23.636.013 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1121Vfs*3 | c.3362del | Exon 13 | 23.603.657 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L531Cfs*30 | c.1592del | Exon 4 | 23.634.953 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N280Tfs*8 | c.839del | Exon 4 | 23.635.706 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N930Ifs*6 | c.2787_2788dup | Exon 8 | 23.624.054 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q228X | c.682C>T | Exon 4 | 23.635.864 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q692X | c.2074C>T | Exon 5 | 23.630.080 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R1117K | c.3350G>A | Exon 12 | 23.607.864 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S172Gfs*4 | c.514_517del | Exon 4 | 23.636.028 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W1038X | c.3113G>A | Exon 10 | 23.621.362 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A245Gfs*34 | c.734del | Exon 4 | 23.635.811 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A385Qfs*39 | c.1152del | Exon 4 | 23.635.393 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A406Qfs*18 | c.1216del | Exon 4 | 23.635.329 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A736Pfs*28 | c.2205del | Exon 5 | 23.629.948 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A995Cfs*16 | c.2982dup | Exon 9 | 23.622.982 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A1063Pfs*12 | c.3186del | Exon 11 | 23.614.018 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.1A>G | Exon 1 | 23.641.157 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2T>C | Exon 1 | 23.641.156 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2T>G | Exon 1 | 23.641.156 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3G>A | Exon 1 | 23.641.155 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.18G>T | Exon 1 | 23.641.140 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 23.641.109 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.48+1G>T | Intron 1 | 23.641.109 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.48G>A | Exon 1 | 23.641.110 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.76del | Exon 2 | 23.638.101 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.108+1G>A | Intron 2 | 23.638.069 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.108+2T>G | Intron 2 | 23.638.068 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.109-1G>A | Intron 2 | 23.637.953 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.109-2A>G | Intron 2 | 23.637.954 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.109-2A>T | Intron 2 | 23.637.954 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.109-12T>A | Intron 2 | 23.637.964 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.211+1G>A | Intron 3 | 23.637.849 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.211+1G>T | Intron 3 | 23.637.849 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.503C>G | Exon 4 | 23.636.043 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.693del | Exon 4 | 23.635.852 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1226dup | Exon 4 | 23.635.319 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1227T>A | Exon 4 | 23.635.319 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1535dup | Exon 4 | 23.635.010 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1536C>G | Exon 4 | 23.635.010 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1553C>A | Exon 4 | 23.634.993 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1653T>G | Exon 4 | 23.634.893 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1675C>T | Exon 4 | 23.634.871 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1685-1G>C | Intron 4 | 23.630.470 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1685-2A>G | Intron 4 | 23.630.471 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1725G>A | Exon 5 | 23.630.429 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1919C>G | Exon 5 | 23.630.235 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2056del | Exon 5 | 23.630.097 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2514+1G>A | Intron 5 | 23.629.639 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2514+1G>C | Intron 5 | 23.629.639 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2515-1G>A | Intron 5 | 23.629.276 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2515-1G>T | Intron 5 | 23.629.276 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2694G>A | Exon 7 | 23.626.290 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2711G>A | Exon 7 | 23.626.273 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2717G>A | Exon 7 | 23.626.267 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2735G>A | Exon 7 | 23.626.249 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2747_2748+4del | Intron 7 | 23.626.231 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2748+1G>A | Intron 7 | 23.626.235 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2748+1G>C | Intron 7 | 23.626.235 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2748+1G>T | Intron 7 | 23.626.235 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2749-1G>T | Intron 7 | 23.624.095 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2749-2A>C | Intron 7 | 23.624.096 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+1G>A | Intron 8 | 23.624.008 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+1G>T | Intron 8 | 23.624.008 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+2T>A | Intron 8 | 23.624.007 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2834+2T>C | Intron 8 | 23.624.007 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2835-1G>A | Intron 8 | 23.623.131 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2835-1G>C | Intron 8 | 23.623.131 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2835-2A>G | Intron 8 | 23.623.132 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2996+1G>T | Intron 9 | 23.622.968 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3113+1G>A | Intron 10 | 23.621.361 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3113+5G>C | Intron 10 | 23.621.357 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3114-1G>A | Intron 10 | 23.614.092 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3114-2A>G | Intron 10 | 23.614.093 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3114G>A | Exon 11 | 23.614.091 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3164dup | Exon 11 | 23.614.040 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3201+1G>A | Intron 11 | 23.614.003 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3201+1G>C | Intron 11 | 23.614.003 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3201+1G>T | Intron 11 | 23.614.003 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-1G>A | Intron 11 | 23.608.013 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-1G>C | Intron 11 | 23.608.013 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-2A>C | Intron 11 | 23.608.014 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3202-2A>G | Intron 11 | 23.608.014 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3350+1G>A | Intron 12 | 23.607.863 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3350+2C>G | Intron 12 | 23.607.862 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3350+5G>A | Intron 12 | 23.607.859 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3351-1G>A | Intron 12 | 23.603.670 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3351-1G>C | Intron 12 | 23.603.670 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3351-2A>G | Intron 12 | 23.603.671 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3477G>A | Exon 13 | 23.603.543 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3492G>A | Exon 13 | 23.603.528 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| C77Vfs*100 | c.229del | Exon 4 | 23.636.316 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| C396Lfs*5 | c.1186dup | Exon 4 | 23.635.359 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| C396X | c.1188C>A | Exon 4 | 23.635.358 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| C756Wfs*21 | c.2255_2267dup | Exon 5 | 23.629.886 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |