Varianter
TMEM43-varianter
Her findes TMEM43-varianten med en side. Siden beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Exon 12 | 14.141.665 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |