Varianter
RMRP-varianter
Her findes de 19 RMRP-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35.658.016 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35.658.015 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.36C>A | Exon 1 | 35.657.983 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.36C>T | Exon 1 | 35.657.983 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.147G>A | Exon 1 | 35.657.872 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.181G>A | Exon 1 | 35.657.838 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35.657.825 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35.657.823 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.212C>G | Exon 1 | 35.657.807 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35.657.800 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.221T>C | Exon 1 | 35.657.798 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.231C>T | Exon 1 | 35.657.788 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.243A>C | Exon 1 | 35.657.776 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.243A>G | Exon 1 | 35.657.776 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.257_266del | Exon 1 | 35.657.752 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.263G>C | Exon 1 | 35.657.756 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| n.263G>T262G-T | Exon 1 | 35.657.756 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| rs1554651423 | 35.658.021 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| rs1554651544 | 35.658.035 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |