Varianter
ABCD1-varianter
Her findes de 17 ABCD1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153.725.550 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153.725.248 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153.725.267 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153.725.612 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153.726.168 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153.726.168 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153.726.168 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153.725.612 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153.725.915 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153.740.234 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R104C | c.310C>T | Exon 1 | 153.725.576 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R617H | c.1850G>A | Exon 8 | 153.743.056 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S342P | c.1024T>C | Exon 2 | 153.729.355 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S606L | c.1817C>T | Exon 8 | 153.743.023 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S606P | c.1816T>C | Exon 8 | 153.743.022 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W679X | c.2037G>A | Exon 10 | 153.743.534 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y174C | c.521A>G | Exon 1 | 153.725.787 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |