Varianter
DNM2-varianter
Her findes de 12 DNM2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | 10.823.858 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D614N | c.1840G>A | 10.823.846 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E368K | c.1102G>A | 10.793.829 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E560K | c.1678G>A | 10.819.986 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E650K | c.1948G>A | 10.825.111 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R369Q | c.1106G>A | 10.793.833 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R369W | c.1105C>T | 10.793.832 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R465W | c.1393C>T | 10.798.543 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R522C | c.1564C>T | 10.812.270 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R522H | c.1565G>A | 10.812.271 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R523G | c.1567A>G | 10.812.273 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S619L | c.1856C>T | 10.823.862 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |