Varianter
MECP2-varianter
Her findes de 45 MECP2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Exon 3 | 154.031.436 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A291V | c.872C>T | Exon 3 | 154.030.992 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 154.097.665 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.62+1G>A | Intron 1 | 154.097.603 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.62+2T>G | Intron 1 | 154.097.602 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.408G>T | Exon 2 | 154.032.212 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.414-3C>G | Intron 2 | 154.031.453 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| D163G | c.488A>G | Exon 3 | 154.031.376 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D168G | c.503A>G | Exon 3 | 154.031.361 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F169I | c.505T>A | Exon 3 | 154.031.359 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F169L | c.507C>G | Exon 3 | 154.031.357 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G126A | c.377G>C | Exon 2 | 154.032.243 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G281Afs*20 | c.842del | Exon 3 | 154.031.021 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I305_S362del | c.907_1080del | Exon 3 | 154.030.783 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K147E | c.439A>G | Exon 3 | 154.031.425 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K316E | c.946A>G | Exon 3 | 154.030.918 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K316N | c.948G>C | Exon 3 | 154.030.916 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K316R | c.947A>G | Exon 3 | 154.030.917 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L112V | c.334C>G | Exon 2 | 154.032.286 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L136F | c.408G>C | Exon 2 | 154.032.212 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P113R | c.338C>G | Exon 2 | 154.032.282 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P113S | c.337C>T | Exon 2 | 154.032.283 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P139L | c.416C>T | Exon 3 | 154.031.448 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P164A | c.490C>G | Exon 3 | 154.031.374 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P164R | c.491C>G | Exon 3 | 154.031.373 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P229L | c.686C>T | Exon 3 | 154.031.178 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P314L | c.941C>T | Exon 3 | 154.030.923 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P334L | c.1001C>T | Exon 3 | 154.030.863 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P334S | c.1000C>T | Exon 3 | 154.030.864 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P401X | c.1200_1243del | Exon 3 | 154.030.620 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R127H | c.380G>A | Exon 2 | 154.032.240 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R145C | c.433C>T | Exon 3 | 154.031.431 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R145H | c.434G>A | Exon 3 | 154.031.430 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R145L | c.434G>T | Exon 3 | 154.031.430 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R179W | c.535C>T | Exon 3 | 154.031.329 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R267P | c.800G>C | Exon 3 | 154.031.064 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R306X | c.916C>T | Exon 3 | 154.030.948 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R318C | c.952C>T | Exon 3 | 154.030.912 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R321W | c.961C>T | Exon 3 | 154.030.903 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S146F | c.437C>T | Exon 3 | 154.031.427 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T170A | c.508A>G | Exon 3 | 154.031.356 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V134M | c.400G>A | Exon 2 | 154.032.220 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Exon 3 | 154.030.664 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Exon 3 | 154.030.370 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Exon 3 | 154.030.367 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |