Varianter
SHOC2-varianter
Her findes SHOC2-varianten med en side. Siden beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exon 2 | 110.964.362 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |