Varianter
DICER1-varianter
Her findes de 40 DICER1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intron 6 | 95.129.469 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1509+16A>G | Intron 9 | 95.117.606 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1752+213A>G | Intron 10 | 95.116.240 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1753-9A>G | Intron 10 | 95.115.830 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1907+1G>A | Intron 11 | 95.115.666 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1908-3C>G | Intron 11 | 95.113.227 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2256+5G>A | Intron 14 | 95.111.312 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2256+5G>C | Intron 14 | 95.111.312 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2257-7A>G | Intron 14 | 95.108.510 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2523A>G | Exon 16 | 95.108.007 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2650+1G>T | Intron 16 | 95.107.879 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2988-1G>T | Intron 18 | 95.105.784 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5096-12G>A | Intron 23 | 95.094.168 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5365-4A>G | Intron 24 | 95.091.369 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5425G>C | Exon 25 | 95.091.305 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5527+3A>G | Intron 25 | 95.091.200 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| D1709N | c.5125G>A | Exon 24 | 95.094.127 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1713V | c.5138A>T | Exon 24 | 95.094.114 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1810Y | c.5428G>T | Exon 25 | 95.091.302 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1822G | c.5465A>G | Exon 25 | 95.091.265 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D1822V | c.5465A>T | Exon 25 | 95.091.265 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E80X | c.238G>T | Exon 3 | 95.132.584 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Exon 7 | 95.126.605 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E470X | c.1408G>T | Exon 9 | 95.117.723 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E503D | c.1509G>C | Exon 9 | 95.117.622 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E1705K | c.5113G>A | Exon 24 | 95.094.139 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Exon 17 | 95.107.726 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G1809R | c.5425G>A | Exon 25 | 95.091.305 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Exon 11 | 95.115.690 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L881P | c.2642T>C | Exon 16 | 95.107.888 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1583R | c.4748T>G | Exon 23 | 95.096.172 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Exon 24 | 95.094.116 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Exon 25 | 95.091.250 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Exon 16 | 95.108.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N1742del | c.5225_5227del | Exon 24 | 95.094.024 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1007X | c.3019C>T | Exon 19 | 95.105.752 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q1702X | c.5104C>T | Exon 24 | 95.094.148 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Exon 7 | 95.126.601 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S839F | c.2516C>T | Exon 16 | 95.108.014 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S1814L | c.5441C>T | Exon 25 | 95.091.289 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |