Varianter
FLNC-varianter
Her findes de 31 FLNC-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | Exon 2 | 128.835.550 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A1186V | c.3557C>T | Exon 21 | 128.845.022 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.970-4A>G | Intron 5 | 128.837.983 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.2550+2T>C | Intron 16 | 128.842.956 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3193-2A>G | Intron 20 | 128.844.656 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3791-1G>C | Intron 21 | 128.845.989 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.5199+1G>T | Intron 30 | 128.849.579 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.6727+1G>A | Intron 40 | 128.854.217 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Exon 20 | 128.844.253 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Exon 5 | 128.837.677 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | Exon 40 | 128.853.981 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G1546S | c.4636G>A | Exon 27 | 128.848.616 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G1649Afs*17 | c.4946del | Exon 29 | 128.849.197 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G2011R | c.6031G>A | Exon 37 | 128.852.854 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G2642Afs*26 | c.7925del | Exon 47 | 128.858.148 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | Exon 46 | 128.857.136 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M222V | c.664A>G | Exon 3 | 128.837.222 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q1024X | c.3070C>T | Exon 20 | 128.844.144 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R991X | c.2971C>T | Exon 20 | 128.844.045 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R1341X | c.4021C>T | Exon 23 | 128.846.357 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R1354X | c.4060C>T | Exon 23 | 128.846.396 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R1370X | c.4108C>T | Exon 23 | 128.846.444 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R1657X | c.4969C>T | Exon 30 | 128.849.348 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S1624L | c.4871C>T | Exon 28 | 128.848.926 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | Exon 43 | 128.855.297 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V930_T933del | c.2789_2800del | Exon 18 | 128.843.553 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| V2297M | c.6889G>A | Exon 41 | 128.854.574 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W34X | c.102G>A | Exon 1 | 128.830.739 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| W2710X | c.8130G>A | Exon 48 | 128.858.475 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y1840X | c.5520T>A | Exon 33 | 128.850.924 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Y1918X | c.5754T>A | Exon 35 | 128.851.540 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |