Varianter
FOXN1-varianter
Her findes de 29 FOXN1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Exon 3 | 28.524.625 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Exon 7 | 28.534.334 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E303Sfs*247 | c.907del | Exon 6 | 28.530.823 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Exon 8 | 28.534.738 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G337Efs*213 | c.1010del | Exon 7 | 28.534.411 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H321R | c.962A>G | Exon 7 | 28.534.365 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Exon 8 | 28.534.940 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Exon 8 | 28.534.863 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L325P | c.974T>C | Exon 7 | 28.534.377 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Exon 8 | 28.534.840 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Exon 8 | 28.534.881 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L456X | c.1367T>A | Exon 8 | 28.534.938 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Exon 8 | 28.535.154 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P350L | c.1049C>T | Exon 7 | 28.534.452 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Exon 8 | 28.534.758 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Exon 8 | 28.534.959 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Exon 8 | 28.534.986 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q474X | c.1420C>T | Exon 8 | 28.534.991 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Exon 8 | 28.535.030 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R114X | c.340C>T | Exon 3 | 28.524.719 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R255X | c.763C>T | Exon 5 | 28.529.157 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R320W | c.958C>T | Exon 7 | 28.534.361 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S188Afs*114 | c.562del | Exon 3 | 28.524.940 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S459X | c.1376C>A | Exon 8 | 28.534.947 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T527X | c.1579_1580del | Exon 8 | 28.535.148 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V294I | c.880G>A | Exon 6 | 28.530.798 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| V294L | c.880G>C | Exon 6 | 28.530.798 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y241X | c.723C>G | Exon 5 | 28.529.117 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Exon 8 | 28.534.933 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |