Varianter
DCLRE1C-varianter
Her findes de 22 DCLRE1C-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | Exon 1 | 14.953.929 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.109+1G>T | Intron 1 | 14.953.901 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.161+2T>G | Intron 2 | 14.949.034 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C116R | c.346T>C | Exon 5 | 14.936.554 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D136N | c.406G>A | Exon 6 | 14.935.521 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G118X | c.352G>T | Exon 5 | 14.936.548 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G135E | c.404G>A | Exon 6 | 14.935.523 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| H35D | c.103C>G | Exon 1 | 14.953.908 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I16T | c.47T>C | Exon 1 | 14.953.964 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L47X | c.140T>A | Exon 2 | 14.949.057 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L69X | c.206T>A | Exon 3 | 14.945.145 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R81X | c.241C>T | Exon 3 | 14.945.110 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R191X | c.571C>T | Exon 8 | 14.934.487 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R383X | c.1147C>T | Exon 13 | 14.919.747 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S32C | c.95C>G | Exon 1 | 14.953.916 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S32F | c.95C>T | Exon 1 | 14.953.916 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| S119X | c.356C>G | Exon 5 | 14.936.544 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T65I | c.194C>T | Exon 3 | 14.945.157 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | Exon 14 | 14.908.817 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y60X | c.180C>A | Exon 3 | 14.945.171 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y174X | c.522C>G | Exon 7 | 14.934.718 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y199X | c.597C>A | Exon 8 | 14.934.461 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |