Varianter
ACTC1-varianter
Her findes de 5 ACTC1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 34.793.398 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I284F | c.850A>T | Exon 6 | 34.791.254 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| D26N | c.76G>A | Exon 2 | 34.794.733 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R212H | c.635G>A | Exon 5 | 34.792.263 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R314H | c.941G>A | Exon 6 | 34.791.163 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |